...所有成员N端第一个区域中均含6个保守的Cys以及Tyr、Gly、Thr残基各一个,其它区域亦含4~6个Cys。TNF-RⅠ、CD95、CD40分子之间胞浆区约有40~50%同源性。...
...传递不要求供体与受体基因型完全相同,而只有I-A亚区相同。3.人的免疫应答基因 胡蜀山等(1985)请用3H-TdR法,以体外诱导淋巴细胞增殖刺激指数为指标,发现在无关志愿者中对(H,G)-A-L、(T、G)-A-L、(Phe、G)-A-L...
...诊断。由于通过家系分析,已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁,而后者在人群中具有高度多态性,因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断(图13...
...性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变,正常情况下,伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分,IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变,也能产生SCID,有缺陷的IL受体和...
...第二信使物质通过在胞浆中的扩散,在膜的内侧面作用于某些特殊的离子通道(图2-9中箭头3),引起突触后膜较广泛而缓慢的电变化。最近证明,在视网膜信号转换过程中,光量子被作为受体的视色素如视紫红质(也具有7个跨膜α-螺旋的结构特点)吸收后,也是先...
...AⅠ基因3'末端12000个碱基对。AⅣ的转录方向与AⅠ一致。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之间。它的转录方向与AⅠ及AⅣ相反。ApoE、CⅠ和CⅡ的基因分布在第19号染体上,它们之间的距离仅为4000核苷酸碱基对。这三个基因以及6磷酸葡萄糖异构酶...
...蛋白中,其中含糖基结构域中有7个氨基酸残基组成的一含疏水性氨基酸的高氨酸拉链(leucine-zipper-helix)结构或者称为“七联体”,如图6-9所示,这种结构可以多达23个。图6-7 清道夫受体氨基酸序列比较图6-8 清道夫受体...
...40个残基组成的与补体Cb和Cq类似的重复序列,每个重复系列中有6个半胱氨酸残基,所有42个半胱氨酸残基均已构成二硫键,重复序列2,3,6,7是结合LDL所必需,其中任何一种发生突变,均使受体丧失结合LDL的能力。重复序列5则与结合β...
...46,XY,常呈家族性发病,家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变,靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白,虽存有生物活性的雄激素,但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制,导致垂体...
...由DR、DQ、DP三个亚区构成,每个亚区又有若干个位点。新近又鉴定了DO、DZ、DX三个亚区。3.类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。4.非HLA基因这些基因位于HLA区域内,其功能与HLA相关...
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