CM1神经节苷脂贮积症 (CM1 gangliosidosis)是由β- 半乳糖苷酶缺乏 而引起的一种遗传性 溶酶体 疾病 。其 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性 中枢神经系统障碍 及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的 骨骼 异常。 CM1神经节苷脂贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内3种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 A、B和C...
西医治疗 本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋 地黄 虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
糖原贮积病 是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动...
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道 反复感染 而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长，一般可存活20～30年...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
Ⅱ型 变态反应 又名 细胞毒性抗体 反应,是由 抗体 与 靶细胞 表面的 抗原 相结合而介导。抗原可以是 细胞膜 自身成分，也可以是吸附在细胞表面的 外源性抗原 或 半抗原 ，可通过不同的机制而引起 细胞 损害。 1. 补体 介导的 细胞毒 反应（complement mediated cytotoxicity,CMC） 特异性抗体 （IgM或IgG）与 细...
硫酸钡（Ⅱ型）干混悬剂 （Barium Sulfate (Type II) for Suspension）， 硫酸钡干混悬剂 适用于食道、胃、十二指肠、 小肠 、 结肠 的单、双对比造影检查。 本药品被归类到 其它类 等药品分类。 硫酸钡（Ⅱ型）干混悬剂的副作用（不良反应） 口服钡剂可引起 恶心 、 便秘 、 腹泻 等 症状 ；使用不当也可发生 肠穿孔 ，继...
白细胞 黏附 分子 缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的 原发性免疫缺陷病 ，至今只有2例报道。LADⅡ为 岩藻糖 代谢异常 ，导致白细胞表面选择素 配体 岩藻糖化 抗原 SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在 血管 内皮细胞上，不能穿透血管壁进入 炎症 区域。 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因 (一)发病原因 白细胞 表面SLeX 抗原 作为 内皮...
一、概 念 当 IgG 和 IgM 类 抗体 与 靶细胞 表面抗原 结合，通过募集和激活 炎症 细胞 及 补体系统 而引起靶细胞损伤，所以此型 超敏反应 也称抗体依赖的 细胞毒 超敏反应、溶细胞型或 细胞毒型 超敏反应。这些抗体能与 自身抗原 或与自身抗原有 交叉反应 的外来 抗原 特异性结合。这些 自身抗体 可以与靶抗原结合或以游离形式存在于血循环中。抗体...
可伴有 充血性心力衰竭 ， 吸入性肺炎 ， 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
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