CM1神经节苷脂贮积症 (CM1 gangliosidosis)是由β- 半乳糖苷酶缺乏 而引起的一种遗传性 溶酶体 疾病 。其 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性 中枢神经系统障碍 及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的 骨骼 异常。 CM1神经节苷脂贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内3种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 A、B和C...
...生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状。以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环，但对于 低血糖 发作严重的患儿效果欠佳，同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿。 自从Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以...
感染是最常见的严重的并发症。
病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断，如：糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型 糖尿病 特征；胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，注射胰高糖素后，血乳酸明显增高；由于患儿不能使半 乳糖 或果糖转化为 葡萄 糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血 葡萄 糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，...
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道 反复感染 而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长，一般可存活20～30年...
硫酸钡（Ⅰ型）干混悬剂 （Barium Sulfate for Suspension(Type I)）， 硫酸钡干混悬剂 适用于食道、胃、十二指肠、 小肠 、 结肠 的单、双对比造影检查，也可用于 消化道 双对比检查。 本药品被归类到 其它类 等药品分类。 硫酸钡（Ⅰ型）干混悬剂的副作用（不良反应） 口服钡剂可引起 恶心 、 便秘 、 腹泻 等 症状 ；使用...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
LADⅠ是一种较少见的 原发性免疫缺陷病 ， 临床表现 为 脐带 脱落延迟、反复 软组织感染 、 慢性牙周炎 和外周血 白细胞 明显增高，常于 新生儿期 死亡。 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因 (一)发病原因 整合素 β2(CDL8) 亚单位 为三种整合素即 吞噬细胞 相关 抗原 -1(Mac-1，CDL16)、 淋巴细胞功能相关抗原 -1(LFA-1，C...
Ⅰ型 变态反应 又称 过敏反应 （anaphylaxis），因反应迅速，故又有 速发型超敏反应 （immediate hypersensitivity）之称。本型变态反应是通过 抗原 （ 致敏 原）进入机体后与附着在 肥大细胞 和 嗜碱性粒细胞 上的IgE 分子 结合，并触发该 细胞 释放 生物 活性物质，引起 平滑肌 收缩、 血管 通透性增加、浆液分泌增加...
一、概念 Ⅰ型 超敏反应 在四型超敏反应中发生速度最快，一般在第二次接触 抗原 后数分钟内出现反应，故称 速发型超敏反应 （immediate hypersensitivity）或变态反应（allergy）。Von Pirquet提出 变态反应 一词，意指机体第二次接触相同抗原后所出现的改变了的反应。Richet和Portie将因多次注射动物 抗血清 所引起...
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