...染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如...
...近日，中国科学院力学研究所国家微重力实验室靳刚研究员的光学多元蛋白质芯片研究取得重大成果。该项研究的核心技术——蛋白质分析技术，具有含二十多项专利和拥有复合技术条件的自主知识产权，与瑞典Biacore技术和美国SELDI技术并列为新型...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 （二）发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状...
...整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即猫叫综合征为介绍如下。猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率...
...综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的...
...性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 (2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况： 1)D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者...
...免疫电泳技术是电泳分析与沉淀反应的结合产物。这种技术有两大优点，一是加快了沉淀反应的速度，二是将某些蛋白组分利用其带电荷的不同而将其分开，再分别与抗体反应，以此作更细微的分析。免疫电泳技术的种类很多，这里仅将常用的技术介绍如下。...
...研究方面仍处于落后状态。就HBV定量技术而言，目前尚未建立分子杂交定量分析技术，现已报告的PCR定量分析法也属于低水平重复，今后有必要重视这方面的投资和开发。在临床研究领域应当有自己的立足点，不应简单重复国外研究结果。就HBV DNA定量分析...
...由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
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