诊断 除依靠临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密 硬化 ，失去原有结构，可以确定诊断。骨龄发育一般正常。 鉴别 在婴幼儿时期，此病可与 佝偻病 并存，注意鉴别。
...，有家族遗传倾向。多见于男性，表现有先天性中线颅面异常，嗅觉丧失， 睾丸小，精子缺乏。女性乳头、乳房、阴道、子宫呈幼稚型表现，身材细高，骨骺延迟融合 。骨龄低于实际年龄。治宜长期用促性腺激素——绒毛膜促性腺激素、 绝经 期促性腺激素。 甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造...
...良或 空蝶鞍 、其中有些伴游有关视中隔发育不全， 唇裂 ， 腭裂 等 畸形 ，均可引起生长激素合成和分泌障碍。 3、暂时性 体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发 疾病 治疗后即可恢复正常。 生长激素分泌过少的诊断 一、 实验室检查 1、 生长激素 刺激实验 生长激素缺乏症 的...
...容。患儿眼距宽， 鼻梁低 平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮， 外耳 小， 硬腭 窄小，舌常伸出口外， 流涎 多;身材矮小，头围小于正常， 骨龄 常落后于年龄，出牙延迟且常错位; 头发 细软而较少;四肢短，由于 韧带松弛 ， 关节 可过度弯曲， 手指 粗短， 小指 向内弯曲。 皮肤 纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚 拇指 球 胫侧 弓...
...（2） 甲状腺功能低下 症，有不同程度的身体发育障碍，克汀病形象（傻相、面宽、眼距宽、塌鼻梁、腹部膨隆等）； （3）不同程度的甲状腺功能低下表现（粘液 水肿 、皮肤毛发干燥、X线骨龄落后和骨骺愈合延迟、血浆PBI降低、血清T4、TSH升高）。 具备必备条件和辅助条件中的任何一项或一项以上而又可排除分娩损伤、脑炎、 脑膜炎 及 药物中毒 病史者可诊断为地克病。
...多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。 患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有 隐睾 ...
...、额纹多而似老人等。 三个月后体格发育及 精神发育迟滞 逐渐明显，并逐渐出现特殊面容及神经系统症状。 患儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前因闭合延迟，骨龄落后，身高低于同龄儿，且上身较长、上下身比例落后。至婴儿晚期出现 巨舌 症，面容粗犷，同时因眼距宽、眼 脸裂 小、鼻根低平、唇厚，大而宽厚的舌露于唇间而呈特殊面容。以后站立及行走姿势亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，...
...为 睾丸 阴茎 长大、 阴囊 皮肤 皱褶增加伴色素加深、阴茎勃起增加，甚至有 精子 生成、 肌肉 增加、皮下脂肪减少。两性都表现身材骤长、 骨龄 提前，最终可使 骨骺 过早融合，使其到成年时其身材反而矮于正常人。病人性心理成熟也早，有些病人可有性交史甚至 妊娠 史。 患者 血清 LH 、 FSH 水平增高，同时伴性 激素 水平增高。如连续多次采血，可发现LH...
...IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。 1.X线检查 骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。 2.听力和前庭功能检查 听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表...
诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与 性早熟 鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
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