...药和降血压药都有增加心律不齐的可能。携带SCN5A变异基因的人则更有可能受到其副作用的影响。根据这项发现,科学家可以设计一种实验,能够简单地分辨出哪些患者携带了这种变异基因,在用药时就可以避免使用有风险的药物。” 查询更多 心律 信息 ...
...银屑病的病因和探索治疗途径具有重要意义,以及银屑病易感基因可能存在的种族差异,所以寻找中国人群(汉族)银屑病易感和候选基因位点成为研究的重点。目前,受国家科技部“国家人类基因组(南方中心)”的委托,上海第二医科大学瑞金医院皮肤科正在实施这个项目...
...后继发表现,并有大脑中动脉病变的其它临床表现。失认症可于脑梗塞、脑动脉炎、脑支一静脉畸形等疾病中检出。 (二)脑肿瘤(intracranial tumour) 枕叶肿瘤以成胶质细胞瘤居多,有时为星形细胞瘤,临床有中枢性偏盲和幻视。病灶于优势...
...,这可能也与膜骨架缺陷有关。 由于球形细胞内容积储备很低,其变形性能因而降低,难于通过直径比其本身小得多的脾微循环而阻留于脾髓内被吞噬和清除。在脾脏,还可能由于红细胞被阻留于脾髓内的时间长、红细胞ATP生成不足、pH值下降,使红细胞更易变为...
...染色体显性遗传,常有更明显的家族发病倾向;晚期秃发可能是多基因或多因素遗传,即几个基因与环境等因素相互作用。也有的学者认为,早期秃发是伴性遗传,在男性是常染色显性遗-传,在女性则为性遗传,后者往往携带致病基因,但不表现脱发症状。...
...的遗传学异常,形成MLL融合基因。11q23也常见于应用拓扑异构酶Ⅱ抑制剂所致的继发性白血病(AML)。因此Ross等学者推测婴儿白血病可能与暴露于自然状态下的拓扑异构酶抑制剂(包括咖啡因、变种的水果和蔬菜)有关,并进行了多中心的研究,结果...
...不出LPL存在,也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降,推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类:一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变,错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基...
...演化过程中逐渐整合到了大鼠的基因组里。至于这类基因是如何被激活的,以及它们有些什么功能,Stuart教授的研究小组目前对此还一无所知。他们只是猜测这些基因可能和大鼠出生时的应激反应有关。 第四类基因表达于大鼠出生后。它们的编码产物是一种能量合成...
...临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所...
...异质性有关。研究人员对病例组和对照组的各种基因型频数进行遗传学分析,认为本组患者可以在一定程度上代表中国汉族人群的群体水平。由此,研究者认为,PAX1基因遗传变异可能不是引起中国汉族人群发生先天性脊柱侧凸及引发不同临床表型的主要因素,进一步的...
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