NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
骨巨细胞瘤 根据其病理组织结构特点可为良性肿瘤或恶性肿瘤，但不管是良性还是恶性都首选手术治疗，手术一方面切除病变，另方面手术切除之病变组织可作病理 学检查后确定肿瘤性质，以利进一步的治疗，不应寄希望于药物外敷内服等来消除病变，临床上有很多因不及时手术而致失去治疗机会的病例，应给予重视。
预防 皮样囊肿 多系先天性疾病，暂无预防措施。 表皮样 囊肿 多由损伤、手术造成，故提高医疗水平乃预防最佳手段。
成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
诊断 1. 生长缓慢 的无痛性肿块； 2.检查为较深在界限清楚的肿块，扪有面团感； 3.穿刺抽吸物为豆渣样，镜下可见脱落上皮细胞、毛囊和 皮脂 腺等； 4.病理组织学检查确诊。 鉴别 主要应与口底舌下 囊肿 、 甲状舌管囊肿 、口底 蜂窝织炎 相鉴别。 口底舌下囊肿位于口底的一侧，局部呈蓝色病变，质软，穿刺为粘稠的蛋清样液体。 口底蜂窝织炎在成人后多由牙源性
临床表现： 1.好发于口底、颏下、眼睑、额、鼻、眶外侧、耳下等部位，多见于儿童及青年。 2. 生长缓慢 。 3.常为球形、深在、界限清楚、触有面团感，一般无自觉症状。
西医治疗方法 手术治疗为主，术中须行冰冻切片以确定病变性质。 一级巨细胞瘤：刮除加基底部烧灼，或在健康组织内切除肿瘤。 二级或三级巨细胞瘤：颌骨方块切除或部分切除，根据情况可立即植骨修复。 一般性手术的预防性抗感染选用磺胺类药物（如复方新诺明）或主要作用于革兰氏阳性菌的药物（如红霉素、青霉素等）；手术范围较大、同时植骨或同时作较复杂修复者则一般采用联合用药，
手术治疗，手术预防感染用药5～7日。 皮样、表 皮样囊肿 为良性肿物，其与周围组织间有很明显的界限，所以手术很容易摘出， 手术创伤 很小，且本病非手术治疗无效，所以一旦诊断确立，应予手术治疗，切勿使用放疗或化疗，更不宜使用民间一些不明成份的药物内服外敷，少数并发感染者可先使用抗生素控制感染后再行手术治疗。 【治愈标准】 1.治愈： 囊肿 完整摘除，创口基本愈
骨巨细胞瘤主要由多核巨细胞和较小的梭形或圆形的间质细胞组成，巨细胞很大，含核较多，有时可从几十到百余个，梭形或圆形间质细胞的形态。分布和排列是确定巨细胞性质的主要依据，一般将此瘤分为三级，一级属于良性，二级属于潜在恶性，三级属于恶性。肉眼观巨细胞瘤为易出血的肉芽组织，无包膜，由于易出血和坏死。因血红蛋白的变化可使肿瘤呈红棕色或绿色，血肿纤维化则使肿瘤呈灰白色
皮样囊肿 或表皮样 囊肿 为胚胎发育时期遗留于组织中的上皮发展形成的囊肿：后者也可由于损伤、手术使上皮细胞植入而形成，皮样囊肿囊壁较厚，有皮肤及皮肤附件（如汗腺、毛囊等）组成，囊腔内有脱落的上皮细胞、 皮脂 腺、汗腺和毛发等结构。
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