...别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊...
疾病 名称 ： 高脂血症和高脂蛋白血症 基本概述 由于 脂肪代谢 或运转异常使 血浆 一种或多种 脂质 高于正常称为 高脂血症 。脂质不溶或微溶于水必须与 蛋白质 结合以 脂蛋白 形式存在，因此，高脂血症常为 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）。表现为高 胆固醇 血症 、 高甘油三酯血症 或两者兼有，临床上分为两类：① 原发性 ，罕见...
性联隐性发病机制较明确，80%以上患者xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失，而另一部分患者则有基因突变，导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失，不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐，从而引起硫酸胆固醇酯的堆积，影响角质层细胞正常脱落而形成 鳞屑 病。类固醇硫酸酯酶基因在仅部分失活，因此患者多为。
血清钠 水平>145mmol/L，并伴 血浆渗透压升高 者，称为 高钠血症 。老年高钠血症，常见于高龄住院患者，主要因 失水 ，少数因注射过多高渗NaCl等引起。 老年人高钠血症的病因 (一)发病原因 主要原因是摄水减少、 失水 增加，水丢失超过钠丢失，如因隐性失水的 高热 和 呼吸 深快，渗透性水样 腹泻 的胃肠 疾病 ，未经控制的 糖尿病 所致的 渗透性...
败血症 时体内缩血管物质(如某些 细胞因子 、 血小板 激活因子 、 内皮素 及 腺苷 等)反应性增加，由此产生血流动力学改变及 肾血流量 减少是败血症并发 肾功能衰竭 的原因之一。除此之外，也有非血流动力学的因素，如 细菌 随 血液 迁徙至 肾脏 引起 肾感染 ，在败血症性肾功能衰竭患者的肾活检发现，在肾间质和 肾小管 腔内有微小 脓肿 。 败血症肾损害的...
...（特别是高营养治疗）、 透析 疗法 等患者。以 白念珠菌 最为多见，多数伴 细菌感染 。大多发生在严重原发疾病的后期。病程进展缓慢，临床 毒血症 症状 可被原发病及伴发的细菌感染掩盖，部分病例仅 尸检 时发现。真菌败血症多数为播散型，病变累及 心内膜 、肝、脾肺等。 疾病分类 感染科 疾病描述 近年来发病率明显增高，基本上为院内感染的疾病，多发生在免疫功能低...
甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
败血症 的发病基础，基于以下两方面： (1)病人方面的因素：①年龄：好发年龄是幼婴及老人，他们抵抗力差、发病率高。新生儿由于免疫功能不成熟，更易发生这种病症。出生体重越小，发病率越高，国内国外都有有关这方面的统计。婴幼儿时期还可能发生隐性 菌血症 ，患儿除体温略高外，找不到感染 病灶 的根源。这类菌血症的发生率约为3%～10%。②病菌侵入途径：婴幼儿菌血症起...
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