遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
伴性遗传 （sex－linked inheritance）是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称 性连锁 （遗传）或 性环连 。 1910年，摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，...
伴性遗传 （sex－linked inheritance）是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称 性连锁 （遗传）或 性环连 。 1910年，摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，...
伴性遗传 （sex－linked inheritance）是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称 性连锁 （遗传）或 性环连 。 1910年，摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，...
30.1.1 营养素与进化和遗传 器官的功能与物质 代谢 与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与 细胞 的功能，甚至危及生命。为了保证身体不缺水，一方面通过 神经 肌肉的活动而喝水，另一方面通过 垂体后叶 （ 神经垂体 ）分泌 激素 作用于 泌尿系统 ，从而增加水分的 重吸收 。在进化过程中...
医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是 人类 。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体...
...（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在 DNA 分子 上是不连续...
核酸 结构的基本单位是 核苷酸 （nucleicacid），每个核苷酸由1个 磷酸 、1个碳糖和1个 碱基 3部分组成。核酸有两类：一类是 脱氧核糖核酸 （ DNA ），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即 腺嘌呤 (adenine,A)、 鸟嘌呤 （guanine,G）、 胞嘧啶 （cytosine,C）和 胸腺嘧啶 （thymine,T），此外...
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