...本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。...
...近年来，对本病的病因研究有重要的突破，应用分子遗传学和连锁分析方法发现，本病是一种家族性遗传性疾病，在某些患者的家庭成员中，患同样疾病的危险性高于一般人群。此外，尚发现先天愚型（Down综合征）的患病危险性也增加，存在着潜在家族性联系。两...
...一、分离脂蛋白血浆是分离纯化脂蛋白的首选标本。从血浆（血清）中可分离得到CM、VLDL、LDL和HDL，再经脱脂除去脂蛋白中的脂质，剩下的部分为载脂蛋白的混合物。这一操作过程是获得载脂蛋白的最佳方法。二、脱脂由于各种脂蛋白含脂的种类和质量...
...母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...severityof angiographically defined coronary artery disease.Atherosclerosis,1983,49:111.周新，张华征，殷以礼等，抗人载脂蛋白B血清的制备及其临床应用，中华...
...本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性...
...遗传性硬化性皮肤异色病 遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织...
...神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等。脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生，如...
...(一)发病原因 病因不明。可有家族史。多数认为本病属遗传性皮肤病，可能为常染色体隐性遗传。有人认为可能与糖尿病和慢性肾功能不全或与感染因素有关。还有认为与维生素A代谢异常有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。有人认为可能与常染色体隐性...
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