...一般视力正常或轻度模糊，一时性黑蒙可持续数秒，多发生在转动眼球时，称注视性黑蒙。根据视盘水肿发生速度及临床形成等，分类不尽相同。holy分早期型、发展完全型、慢性型和水肿后萎缩型，王鸿启分初期型、进行期型、恶性期型和末期型，今分述如下。 ...
...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...临床上，新生血管性分三个阶段：青光眼前期、开角型青光眼期、比角型青光眼期。 青光眼前期眼压正常，仅在虹膜及房角出现细小新生血管。此期最有效的治疗措施是激光全视网膜光凝术，光凝破坏缺氧视网膜，增加视网膜血管灌注，中断了新生血管产生的根源，全...
...平卧后立即好转，血压虽低但脉搏缓慢，这些与过敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。 (二)遗传性血管性水肿症(hereditaryangioedema)这是一种由常染色体遗传的缺乏补体c1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性...
...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...到临床多个科室，在诊断淋巴水肿时仍应与多种疾病相鉴别。 1.双侧肢体水肿时首先应区分是由于蛋白质含量高的淋巴液聚积引起的淋巴水肿，还是一般蛋白质含量低的体液聚积引起的水肿如心性、肝性、肾性、营养不良性等全身性水肿和局限性的静脉性或神经血管性...
...脱髓鞘同时存在。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病的周围神经病理改变与成人型相同。 3.先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，三叉神经脊束萎缩。皮肤...
...动脉硬化性假性帕金森综合征,血管性帕金森综合症 一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称之为帕金森综合征...
...隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型...
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