...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...诊断: (一)先天性淋巴水肿分为两类: 1.单纯性 发病无家族或遗传因素。发病率占原发性淋巴水肿的12%.出生后即有一侧肢体局限或弥漫性肿胀,不痛、无溃疡,极少并发感染,一般情况良好,多见于下肢。 2.遗传性又称Milroy病,较罕见。...
...鉴别。 在早期症状鉴别较容易,而晚期时鉴别困难,特别是有少数患者为血管性痴呆与阿尔采默病痴呆二者混合,即混合性痴呆(MD),鉴别诊断难以进行。 一般来说,可以从以下几个方面鉴别: (1)发病年龄:发病年龄VD比AD早,多在50~60岁发病。...
...遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖,这种肥胖极为罕见,常有家族性肥胖倾向。...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤,粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。...
...遗传性乳光牙本质 遗传性牙本质发育不全(hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin),是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光...
...血管性水肿,急性神经血管性水肿,赤游风,白游风 赤白游风亦称急性神经血管性水肿是一种暂时必性、局限性、无痛性的皮下或粘膜下水肿。...
...液,其中95%左 右通过淋巴管经胸导管回流入血液。当淋巴系统受压,如肿瘤、先天性遗传性疾病等,使组织间液不能经淋巴管回流入血液时,组织间液胶体渗透压增高,从而导致水肿。充血性心力衰竭、肝硬化、腹水等所引起的水肿,与淋巴液生成速度超过返回静脉...
...遗传性凝血因子Ⅱ缺乏 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一,可以将凝血酶原缺乏分成两类:①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏),以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏),特点是抗原水平正常或正常低限,...
...乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性...
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