...河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因的潜心研究，日前发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。 青光眼病是人类致盲眼病中的第二大杀手，在国内青光眼病人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明，青光眼病与遗传...
...所以移码突变可以是肽链的氨基酸发生改变，也可是肽链长短发生改变。而且这种突变位置越靠近翻译起始端（5′端）其后果越严重。如在中国人中发现有β珠蛋白基因转录的密码子41-42产生缺失，造成β链合成提前终止，这种β链不稳定而导致β珠蛋白生成...
...系膜增生性肾炎是多种肾小球疾病（原发性系膜增生性肾炎、ig7肾病、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎等）中最常见的病理类型之一，约占我国肾活检病人的50％左右。该病多以肾病综合征和血尿为临床特征。现代医学对此病目前多采用糖皮质激素、细胞毒类药物治疗，...
...囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的...
...免疫遗传缺陷 SLE的发生与遗传因素有关，家族发病率高达3%～12%，有明显家族聚集倾向。在对SLE患者的HLA系进行了广泛研究后发现了与SLE密切相关的基因主要在HLA的某些基因位点上，尤其是HLA DR区，HLA表现型呈多型性。研究证实...
...与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...神经功能丧失和死亡。具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ALD基因在1993年被发现后，人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶，事实上是输送蛋白质家系中的成员，。...
...遗传基因。经过5年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对此病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了4个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程，进一步研究该病的基因疗法以及...
...百分比及Fas mRNA表达强度均明显高于狼疮肾炎未冲击组和正常对照组；而狼疮肾炎未冲击组则与正常对照组之间无差异。狼疮肾炎中，未冲击组和冲击组，两组年龄、性别无差异，肾活检标本进行比较．发现冲击组中肾小球凋亡细胞数、凋亡细胞与细胞总数的...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
