遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
...关的酶发生 基因缺陷 ，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉 前体 在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起 神经系统 损害，并主要以 周围神经损害 为特征。 血卟啉病性周围神经病的病因 (一)发病原因 卟啉 (porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。血红素与 蛋白质 结合不但可以合成 血红蛋白 ，也可合成 肌红...
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是 常染色体隐性遗传病 ，为FⅦ 基因突变 所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和 抗原 水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因 (一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏 多由 凝血因子 生物 减少，其 凝血 缺陷的病因是分子结构异常， 基因突变 所...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种，可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病，而女性 携带者 多数无贫血，仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
遗传性 大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤 和 黏膜 轻微 外伤 后，出现 水疱 为特点的 遗传性疾病 。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或 裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现...
遗传性 大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤 和 黏膜 轻微 外伤 后，出现 水疱 为特点的 遗传性疾病 。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或 裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现...
本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。
遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而 牙齿 呈半透明的乳光色外观而得名。
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