...西医治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗,目前的治疗原则是: 1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤,以及支持疗法,包括多种维生素尤其维生素E,及微量元素,如锌和铁的补充。 2.全身治疗 广泛而严重的皮损,可酌情口服皮质类固醇,儿童0.5...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱,糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
...西医治疗 锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病,故无有效治疗方法,戴用有色眼镜减轻强光刺激,除可减轻畏光症状外,部分患者尚可稍微提高视力。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管切开。 7.同化激素,如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等,可诱导C1脂酶抑制物的合成,从而防止发作。 (一)治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养:以提高患者的...
...由Friedreich于1863年报告,是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传,少数病例似属显性遗传,或为散发。本病的病因尚不清楚,亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和...
...基因水平。此外,对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达,如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎,敏感率约75%。此外,且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...已发现的遗传病已有三千多种,而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病(1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠,以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,...
...主要的病死原因是婴幼儿时期的并发颅内出血,在年长儿中出血可发生于任何部位,有时出血是致命性的。遗传性无纤维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂的危险。...
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