...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~...
...军团病肺炎的概述 1976年美国费城退伍军人协会会员中曾爆发急性发热性呼吸道疾病,经研究,发现一种细菌命名为嗜肺军团菌.随后,许多有关细菌暂被列入这一属,且追溯研究发现早在1943年即有军团人员病的病例.现已提出了超过30种军团,至少19...
...摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，...
...【概述】 足月儿脑室内出血(intraventricularhemorrhageatterm)来源于脉络丛或室管膜下的生发层，常有难产史，多见于臀位。足月儿的脑室内出血与未成熟儿因窒息引起的生发层出血有所不同(见新生儿疾病专章)。临床表现...
...概述 绦虫病是猪肉绦虫或牛肉绦虫寄生于人体小肠引起的疾病。绦虫病在我国分布较广，猪肉绦虫散发于华北、东北、西北一带，地方性流行区仅见于云南；牛肉绦虫于西南各省及西藏、内蒙、新疆等自治区均有地方性流行，本病的流行和习惯及猪、牛饲养方法不当有...
...概述： 冠状动脉终止异常或冠状动脉瘘包括左、右冠状动脉的主支或分支直接通入心腔、冠状静脉窦、肺动脉、肺静脉、上腔静脉或支气管血管。最常见的是右冠状动脉-右心室瘘，约占25％，而冠状动脉通入左侧心腔者最为少见。随着冠状动脉造影术的广泛开展，...
...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
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