...先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性...
...尿毒症等。有时糖尿病肾病有腰痛症状，但痛的部位比较高，大约在脊柱和背部肋骨下缘的夹角处。平常所说的腰痛，多半是骨骼、肌肉和筋膜病变，多属于老年退行性变，如骨质疏松、腰肌劳损、坐骨神经痛腰椎间盘脱出等等，痛的部位也偏低，这就是我们平常所说的下腰痛...
...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑...
...，其中以激素疗法最为重要，常用的药物有强的松等。 但不可否认，长期激素的应用，使肾病综合征患儿极易感染，从而影响其疗效。常见的感染包括：急性上呼吸道感染、、皮肤感染、麦粒肿、、、溃疡，或发生肠道、胆道及泌尿系感染。有的还能引起灶的复燃和扩散...
...原发性肾病综合征病人的15%～20%。 【治疗措施】 在激素和现代抗生素应用以前，其自发性缓解估计在25%～40%。由于感染和栓塞并发症，当时儿童患者的5年死亡率超过50%，目前大约在7%～12%；在对激素敏感儿童病例中，则小于2%。激素治疗...
...遗传性凝血因子Ⅱ缺乏 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，...
...遗传性血尿酸过多 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤...
...对肾病病人的治疗，取决于肾病处于第几期。对没有肾病的病人(第Ⅰ 期和第Ⅱ期)，控制好血糖是预防糖尿病肾病的关键。患有早期肾病的病人(第Ⅲ期)，应积极治疗，包括控制好血糖和血压，调整营养和使用血管紧张素转化酶(ace)抑制剂，可以有助于延缓...
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