遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
凝血功能障碍 性 疾病 是指 凝血因子缺乏 或功能异常所致的 出血性疾病 ，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血 功能障碍 一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有 出血 症状 ，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见， 康复 患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及 体征 。 凝血功能障碍的原因 1、遗传性单一 凝...
杂合子 血浆 抗凝血酶缺乏 是以 常染色体 显性 遗传方式传递,流行率约0.2%~0.4%,约半数发生 静脉血栓形成 .获得性抗凝血酶缺乏可见于急性 血栓形成 ,DIC, 肝病 ,或 肾病综合征 以及使用 肝素 治疗, 雌激素 治疗(包括 避孕药 ),或 L-门冬酰胺 酶治疗期间.实验室使用 抗凝血酶 - 肝素辅因子 试验进行筛选检查,因该试验可检测出所有不...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
细胞中的可动遗传因子（左）和 基因水平转移 方式（右） 可动遗传因子 （ 英语： Mobile genetic elements ，MGE）是指能在 基因组 内转移的一类 DNA ，包括: 转座子 （也叫 转座元件 ） 反转录转座子 （I型转座子） DNA转座子 （II型转座子） 质粒 噬菌体 元件，比如 Mu噬菌体 ，能随机整合到基因组中 II型内含子 一...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
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