...(一)发病原因 手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。 不同类型病因不同，如发作性肌张力...
...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象...
...。任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。（二）遗传性疾病的概念遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...常有颤音及第一字音重复，称运动过少发音困难。发音肌不由自主运动如舞蹈病，言语忽高忽低，时快时慢、长短不一、音调嵌叠、语言重复、可突然中断或开始，称运动过多性发音困难。【鉴别诊断】（一）小脑病变1.遗传性共济失调（heredoataxia）:...
...进行性脑损伤。 b．中枢性运动障碍及姿势异常，表现为多卧少动，颈项、肢体关节活动不灵，分为痉挛型（约占2/3）、锥体外系、共济失调、混合型等。 c．常伴有智力迟缓，视、听、感觉障碍及学习困难。 d．拍头颅X线片或CT，了解脑部有无异常、畸形...
...感觉障碍性共济失调 1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。 2、后根病变 常见于转移瘤。 3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。 4、丘脑病变 常见于脑血管病。 5、顶叶病变 ...
...1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以...
...；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。 1.遗传性酪氨酸血症（hereditary ...
...1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌...
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