分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年，美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
反向遗传学 (Reversed Genetics) 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段观察 表型 性状的变化而推知遗传 基因 的存在与变化。随着 分子遗传学 及相关实验技术的发展，众已经能够在 分子 水平上进行操作，有目的地对DNA进行 重组 或者定点 突变 (in vitro site-directed mutagenesis)等。因此，现代...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
人体中 异烟肼 的 乙酰 化 概述 药物遗传学 （pharmacogenetics）是 药理学 与遗传学相结合的边缘学科，研究 遗传因素 对 药物代谢 的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了 人类遗传学 的内容，对临床医学有重要意义。 简史 人们很早就发现有些人对某些药物（如 抗疟药 等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应...
...“迷信”而是代表“时尚”的符号，它们正在潜移默化地影响着青少年的行为习惯。 有关专家认为，“现代迷信”在青少年中流行的现象，说明了现阶段心理咨询的缺位，有关方面应对此给予重视并加强引导。 “现代迷信”堂而皇之走入青少年生活 输入“星座”“占卜”，轻点鼠标，诸多条件相符的网页便涌现在电脑屏幕上。王伟女士看到儿子在网上查这些内容，劝告儿子说：“这是迷信。”可没想...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
皮埃尔.保尔.布罗卡 概述 肿瘤遗传学 （cancer genetics）是遗传学和 肿瘤 学之间的边缘学科，着重研究 恶性肿瘤 （ 癌症 ）的发生与遗传和环境间的关系的学科。肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容：①恶性肿瘤 易患性 的遗传背景。②遗传物质的变化或 遗传信息 表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤...
行为遗传学 （behavioral genetics）是研究支配生物的向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习与记忆等行为的 基因 和 基因表达 的时间、场所及作用途径等的遗传学分支学科。行为是受基因控制的复杂的 生物学 过程。每一种生物都有它特殊的行为，越是低等的生物，行为模式就越单纯。但是各种生物的行为之间又有许多共同之处，所以对各种行为的遗传学...
（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
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