...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的...
...1.与血友病甲相同，重型病例在进行创伤性检查和创伤性治疗前应给以替代治疗，肌肉锻炼和预防性治疗对血友病乙具有同样的意义。 2.应避免剧烈或易致损伤的活动,运动及工作,以减少出血发生的危险。 3.建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,...
...预防 原发性免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及...
...对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。 预后 预后与发病早晚和分型有关，早发病组（3～5岁发病）为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。 晚发病组（30岁后发病）病情进展较快；复杂型者预后较差...
...预防 原发性免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如x连锁无γ球蛋白血症，wiskott-aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及...
...在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者...
...遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服水杨酸盐，慎用抗癫痫药丙戊酸...
...预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了...
...杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1...
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