遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
1、 咯血 咯血是最常见的并发症，发生率为20%～90%。咯血量可多少不等， 大咯血 者常并发吸入性、 肺不张 、结核支气管播散、失血性，甚至 窒息 等严重合并症。结核咯血多因存在渗出性或空洞变，或支气管结核及局部变引起支气管变形、扭曲和扩张所致。 [处理]绝大多数情况下，咯血常表明结核 病灶 有活动、进展，因此合并咯血的结核病人均应及时到医院就诊，进行正规
糖尿病 胰岛素绝对缺乏和(或)胰岛素生物效应降低而造成的 血糖升高 等代谢紊乱以及血管、神经等慢性并发症。 低血糖症 许多原因可使血浆中 葡萄 糖降低，低于3.4mmol/L(60mg/dL)，如胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素、使用过量的口服降血糖药及胰岛素、垂体-肾上腺皮质功能减低、长期饥饿、大量进食 荔枝 、长期大量饮酒、严重肝脏疾病、以及邻近胰腺的恶性肿瘤...
骨代谢减低的鉴别诊断： 低骨量是指骨密度减低或骨骼中矿盐含量减少。 骨质疏松症 和其他骨病如 骨软化 症、 成骨不全 、Paget 骨病和 骨纤维异常增殖症 等都可表现为低骨量，但骨骼内部成分和结构变化有很大差异，需仔细鉴别。 ① 骨质疏松 症：骨矿物质和有机质等比例减少，出现 骨皮质变薄 ，骨小梁纤细、结构紊乱。 ② 骨软化症：骨矿物质减少，但有机质并不减...
...鉴别。 (二) 皮质醇增多 症 为肾上腺皮质增生或肿瘤使皮质醇分泌过多所致。患者表现 向心性肥胖 、高血压、紫纹与 痤疮 ，常伴有低血钾与 代谢性碱中毒 。尿17—羟皮质类固醇升高、血浆皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。 (三)17a-羟化酶缺乏症和11p-羟化酶缺乏症 17a—羟化酶缺乏可导致糖皮质激素(皮质醇)和性激素合成不足，11p羟化酶缺...
...有关部门应根据工种，会同公共食堂做好保健膳食的供应工作。目前，许多单位采取发放"营养费"的方法是不可取的。 为防止继发性营养缺乏病的发生，除了要对导致营养缺乏病发生的疾病进行积极治疗外，还应做好营养指导和病人饮食的管理，要针对病人的具体情况，供应足够的营养素和热能。由于许多药物可影响营养素的吸收和利用，因此，在选用治疗药物时，对某些营养素的供给也应予以补充。
代谢是人体从所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白质中获得能量并合成所需分子的手段，代谢也是通过矿物质和维生素帮助酶反应的手段。 综合状态使发生在细胞中的酶催化反应变成复杂的网络。虽然本报告专指由代谢过程差错引起的疾病，但确实存在耐受系统差错的有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得...
...为一个严重的公共卫生问题。 （二）需要量增加 引起需要量增加的原因很多，可归纳为两大类，即先天性缺陷和后天获得性因素。 1．先天性缺陷 这类疾病系特异性酶缺陷所致。维生素依赖性遗传病是缺乏某种维生素所催化的特殊生化反应而引起的疾病，只有给予特定的维生素方能纠正。例如先天性 维生素B12吸收不良 ，其原因是维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白，给患者每周肌肉注...
氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。...
水和无机盐(电解质)是机体的重要组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是细胞生命活动的内环境，其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度，对细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。
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