...凝血是一复杂的生理过程，包括多种凝血因子及抗凝血因子参与。遗传性凝血障碍包括低凝和高凝两种情况。前者是由于基因突变致凝血因子活性降低，后者是由于抗凝血因子活性缺乏。1．凝血因子缺乏症除Ca2+与凝血活素外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告...
...局部炎症亦可增高。 (2)Ig减低：病理性唾液Ig减低见于原发性或继发性免疫缺乏病如先天性丙种球蛋白缺乏症、原发性选择性SIgA缺乏症、应用免疫抑制剂和放射治疗时，龋齿患儿及大量吸烟者SIgA也可降低。...
...增高。口腔局部炎症亦可增高。 (2)Ig减低：病理性唾液Ig减低见于原发性或继发性免疫缺乏病如先天性丙种球蛋白缺乏症、原发性选择性SIgA缺乏症、应用免疫抑制剂和放射治疗时，龋齿患儿及大量吸烟者SIgA也可降低。...
...母乳喂养。随后的化验结果显示，血色素偏低，血小板计数正常，但凝血四项检查显示凝血功能异常。根据病史和体检，结合实验室检查结果，医生告诉家长，婷婷患上了“迟发性维生素K缺乏症”。孩子皮肤青紫硬块是由该病造成的，与疫苗和注射器材无关。 医生将婷婷收...
...X-连锁丙种球蛋白缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X染色体缺陷导致B淋巴细胞减少或缺乏，以及抗体水平很低。患该病的婴儿可出现肺、鼻窦和骨的感染，通常由嗜血杆菌和链球菌引起，可发生少见的脑部病毒感染。然而，感染常常在...
...重要，杂合子表现型的临床意义有待进一步研究。 3.病理生理机制 正常情况下体内蛋白酶与抗蛋白酶呈平衡状态。α1-AT缺乏症中弹性蛋白酶和抗蛋白酶失衡，蛋白酶的活性超过蛋白酶抑制过程时，弹性蛋白酶对肺泡结构造成持续损伤，肺组织销蚀，肺泡间隔破坏...
...生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史...
...3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)，多数不需治疗。本病迄今尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(...
...增生等；（3）免疫功能低下，常常容易伤风、感冒、腹泻。据全世界统计每年约有25万儿童因维生素A缺乏症而致失明。有些外表上正常，没有上述症状的儿童，经血液化验已属于“亚临床型”的维生素A缺乏。据重庆市的调查这种“亚临床型”维生素A缺乏在郊区占...
...诊断 典型的生长激素缺乏症应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有尿崩症...
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