...染色体和X、Y染色体。荧光原位杂交法提高了杂交分辩率，可达100-200kb。此法降低应用于基因定位外，还有多种用途，它已日益发展成为代替常规细胞遗传学的检测和诊断方法，在此不多论述。4．连锁分析基因 定位的连锁分析是根据基因在染色体上呈直线...
...尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别， 尿同型胱氨酸...
...1.癌基因（1）原癌基因、癌基因及其产物：现代分子生物学的重大成就之一是发现了原癌基因（proto-oncogene）和原癌基因具有转化成致癌的癌基因（oncogene）的能力。Bishop和Varmus因为在这方面的贡献而获得1989年...
...我国学者谢恩增1919年首次将黑线仓鼠引入实验室进行医学研究，用于肺炎球菌的检定。40年代被美国引进。目前，在中国、美国、日本和欧洲等地被广泛应用，并已培育了几个近交系。在我国培育出白化突变系种群，正对其应用价值进一步研究。现在国外已报导...
...知识，有针对性地去逐个解决。在许多情况下还需要向专科医生或遗传学工作者请教，对不熟习的疾病翻阅有关参考书及有关资料作下次咨询的准备是必不可少的，因为有许多遗传病是咨询医生前所未见的，要明确诊断非常困难，有时甚至是不可能的，特别在缺乏先证者（...
...印第安人、澳大利亚种人及巴斯克人（西班牙及法国南郊）。每一种还可分为若干亚种。种族的差异具有遗传学基础。不同种族的肤色、发型、发色、虹蟆颜色、颧骨外形、身材等外部形态性状都显示出遗传学差异。它们之间在血型、组织相容性抗原（HLA）类型、血清型、...
...根据临床需要，各项检验项目包括：①监测病情和治疗效果；②协助疾病的诊断。前者在临床生物化学实验室工作中占很大分量。经常可通过检测某几项特定的血液生物化学指标对病情作出有效判断，例如糖尿病病人的血糖浓度和肾功能衰竭病人的肌酐测定，治疗药物的...
...一、一般性诊断 包括病史询问，体检及盆腔检查时应注意子宫大小、位置，附件情况，基础体温测定，宫内膜检查，子宫输卵管造影，必要时作宫腔镜和腹腔镜检查。实验室检查包括血常规、血沉、血型及精液常规等。 二、特殊检查 1、对疑有遗传性疾病者，夫妇...
...遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的...
...致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第...
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