【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人<0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙酮尿 病（phenylketonuria） 尿 苯丙酮酸 测定阳性， 血清 苯 丙酮 酸在1.2mmol/L以上可确诊。
『标本采集』 采血1ml,不抗凝。 『正常值范围』 CK—MB：均值7.0U/L，最高上限为18U/L；CK—BB：几乎为零；CK—MM=CK—（CK—MB），占CK总量的30％。 『临床意义』 CK—MB增高：是心肌梗塞特异诊断的指标，急性心肌梗塞4—6小时内开始升高，高峰出现在梗塞后12—20小时，一般在48小时至3天后回复到正常水平，如3天后此酶一直保
『标本采集』 采血1ml,不抗凝。 『正常值范围』 CK—MB：均值7.0U/L，最高上限为18U/L；CK—BB：几乎为零；CK—MM=CK—（CK—MB），占CK总量的30％。 『临床意义』 CK—MB增高：是心肌梗塞特异诊断的指标，急性心肌梗塞4—6小时内开始升高，高峰出现在梗塞后12—20小时，一般在48小时至3天后回复到正常水平，如3天后此酶一直保
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
又名磷酸肌酸激酶（CPK）。CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌中。肌酸激酶对诊断 急性心肌梗死 有较高价值。
又名磷酸肌酸激酶（CPK）。CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌中。肌酸激酶对诊断 急性心肌梗死 有较高价值。
...酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 （PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于1...
苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即...
诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性。此...
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