一、血液一般检查： 1、红细胞计数(RBC) [正常参考值] 男：4.0×10 12-5.3×10 12/L(400万-550万个/mm3)。 女：3.5×10 12-5.0×10 12个/L(350万-500万个/mm3)。 儿童：4.0×10 12-5.3×10 12个/L(400万-530万个/mm3)。 [临床意义] 红细胞减少多见于...
苯丙酮尿症 (pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为...
近10年来，由于免疫学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等基础学科的进步，以及与血液病学的相互渗透，血液学也随之发生了突飞猛进的进展。 一、造血与调控 造血干细胞是生成血细胞的原始细胞。研究造血干细胞增殖、分化与调控的目的在于阐明血细胞的生成机理，并为血液病的发病机理。诊断及治疗提供科学依据。采用天然的性染色体作为细胞遗传标志，结合造血干细胞研究中的脾 结节...
...自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成 尿黑酸 ，进一步分解成乙酰乙酸和 延胡索 酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生 酪氨酸血症 和 黑尿 症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。
...自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成 尿黑酸 ，进一步分解成乙酰乙酸和 延胡索 酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生 酪氨酸血症 和 黑尿 症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。
参看： 血液内科疾病 (前200个) ( 后200个 ) 分类“血液内科疾病”的页面 此分类包含下列200个页面，共有251个页面。 C C5功能不全综合征 Castleman病 D DF-2败血症的皮肤表现 R Rh血型不合溶血病 Α Α-贮存池病 Δ Δ-贮存池病 不 不稳定血红蛋白病 严 严重肝病引起获得性凝血因子异常 中 中性白(粒)细胞减少症 中性...
...四环类。 （6）肝素的作用可被下列药物减弱：大剂量吩噻类，大剂量苯海拉明和大剂量异丙嗪。 （7）肝素可减弱筒箭毒碱的作用。 （四）华法林（苄丙酮香豆素） 1．不良反应除出血外其他不良反应如皮疹和脱发等很少出现。出血是最常见的也是最严重的不良反应。长期用药者出血的发生率因临床情况而异，有时高达10％，甚至当凝血酶原指数在范围内时也可能发生。是常见的是血尿，其次...
血液科检查组合 血常规（三分类 离子六项 电解质三项 微量元素三项 微量元素全套 心肌酶谱 血气分析 胰腺炎两项 血清蛋白电泳（ 血清免疫固定电 贫血三项 贫血五项 铁代谢四项 血小板特异性和 抗血小板膜糖蛋 血液科检查项目 色氨酸试验(Trp 脑脊液氯化物 红细胞丙酮酸激 血管性血友病因 EA花环激活试验 B因子 嗜异性凝集试验 细胞膜表面免疫 抗血小板抗...
【概论】 在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为 贫血 。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L（11.0/dl），一般可认为贫血。 贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生...
免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
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