核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
基因按其功能可分为： 1．结构基因 （structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。 2。调控基因 （regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功...
核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2－2。 表2－2 常用符号及其意义 ace 无着丝粒片段 r 环状染色体 cen 着丝粒 rcp 相互易位 del 缺失 rea 重排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后重接 h 次...
...5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编...
（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多 人类 基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成DNA探针，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治疗前，分离克隆特异基因的有利条件...
话说的好，“是药三分毒”。这主要是指药物在治疗疾病的同时对人体正常的组织及器官产生一些毒副作用。相比较而言，人体内的血液成份及造血器官对各种药物的作用较为敏感，所以导致了临床上常常能够见到各种药物性血液病的发生。那么，究竟药物性血液病与哪些药物关系密切？下面，就简单介绍有关的一些知识。 再生障碍性贫血 ：氯霉素是导致此病的代表药物。主要由于两个原因造成。一是...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
...核菌阳性的排菌者，要予以隔离治疗。 3.牛奶要严格消毒后食用。 4.加强体格锻炼，供给丰富的营养食品。 除了上述预防措施外，临床上已开始进行药物预防。药物预防结核病的对象为： 1.尚未接种卡介苗，但结核菌素试验(ot试验)阳性的婴幼儿，说明体内已带有结核菌。 2.新近ot试验由阴性转为阳性的小儿。婴儿接种卡介苗后2个月，体内对结核菌已产生了抵抗力，ot试验呈...
1． 不良反应 （1） 消化系统 ：最常见的是 恶心 、 呕吐 和 厌食 等 消化道 反应，往往比较严重，常因不能耐受而被迫停药，这可能由于 药物作用 于中枢 神经系统 而引起，但也不能排除药物直接对消化道的影响。 （2）神经系统：在剂量过大或长期持续治疗或 肾功能 有损害时，可出现外周 神经炎 ，表现为末梢 感觉异常 ，严重疼痛， 肌肉 无力 及 腱反射 ...
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