...急性全身反应及血红蛋白尿可在几小时内消失，也可持续数天。患者有脾大及高胆红素血症。反复发作后可有含铁血黄素尿。全身症状较CAS为显著。梅毒引起的PCH患者可有Raynaud综合征。 除典型临床表现外，冷热溶血试验阳性为诊断本病的依据。 1....
...诊断 根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。 鉴别 应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。...
...根据每逢经期出现尿路感染症状。尿常规检查白细胞一个“十”以上，初步可以诊断。患者常有慢性尿感病史。...
...小儿发作性睡眠性血经蛋白尿,小儿马-米二氏综合征,小儿阵发性夜间血红蛋白尿,小儿阵发性夜间血红蛋白尿症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞...
...黄疸，我们常常可以看到小便的颜色像浓茶似的，这往往是肝炎的一个信号。 此外，黄色混浊的脓尿则是泌尿器官化脓的表现。 蓝色尿--可见于霍乱、斑疹伤寒，以及原发性高血钙症、维生素d中毒者。但这种颜色的尿多与服药有关，非疾病所致。如服用利尿剂...
...1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症 多为慢性病程，反复出现的血红蛋白尿。实验室检查Ham试验(+)，特异性抗体CD55、CD59阴性细胞升高。 2.温抗体型自身免疫性溶血性贫血 急性发病时可有类似的临床表现及一过性血红蛋白尿，但诱因不同，冷热...
...甲状腺功能失调症，其特点为体格和智力发育停滞（见第268节）。甲状腺功能低下的新生儿可接受甲状腺素的替代治疗，在生后7～10天开始口服甲状腺素。其他疾病，如苯丙酮尿症，如不及时治疗可出现精神发育迟滞。许多其他的筛查试验也应进行，包括对...
...小便不利：是指排尿困难，尿量减少，甚则小便闭塞不通的症状。多见于水肿、癃闭、淋浊等病，外感热病，热盛伤津等均可导致小便不利。 小便不利症鉴别诊断主症特点兼有症舌脉病证诊断小便不利、尿色黄赤恶寒发热、咳嗽咽痛、颜面浮肿、继之四肢或周身浮肿，...
...本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥、偏瘫等圣经精神症状。病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。...
...PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床...
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