...诊断 根据临床特点，须除外乳腺肿瘤、性染色体异常等疾病，结合必要的检查即可确诊。首先应仔细询问病史和详细体检，注意有无乳腺肿块，特别应注意青春期第二性征的发育情况，仔细检查睾丸的大小及有无肿块，有无女性化体征以及蜘蛛痣、肝掌、腹部肿块等。...
...诊断 上述临床特点和实验室检查结果可确诊。诊断依据： 1.以往有类似发作史。 2.有诱发因素 可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。 3.四肢对称性弛缓性瘫痪 急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪，其特点为下肢...
...Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。...
...诊断 （一）发病原因 最常见的原因是脑脊液在其循环通路中各部位的阻塞，而脑脊液的产生过多或吸收障碍则少见。 （二）发病机制 1.脑脊液循环通路的发育异常 以中脑导水管先天性狭窄、闭锁、分叉及导水管周围的神经胶质细胞增生为多见，导水管狭窄...
...锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓，程度轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。【鉴别诊断】（一）Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传，仅见于...
...诊断 根据下述特点即可诊断： 1.以往有类似发作史。 2.有诱发因素 如受寒、运动后休息、饥饿、情绪紧张、服用钾盐等诱发因素。 3.四肢对称性弛缓性瘫痪 急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪，其特点为下肢重、上肢轻，近端重、远端轻。 4...
...核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别。 1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，...
...诊断 诊断年龄在40岁以下的突发蛛网膜下腔出血，出血前有癫痫史或轻偏瘫、失语、头痛史，而无明显颅内压增高者，应高度怀疑动静脉畸形，但确诊有赖于脑血管造影，CT及MRI检查有助于确诊。 鉴别 脑动静脉畸形需与其他脑血管畸形、烟雾病、原发性...
...以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性瘫痪，手肌萎缩比较明显，常伴有肌肉颤动。也可累及尾组运动性脑神经，出现吞咽困难，构音障碍，舌肌与胸锁乳突肌萎缩。无感觉障碍，也不伴有肝脏疾病。 3.遗传性痉挛性截瘫 多在儿童期发病，呈缓慢进展...
...亦可见于枕叶，为单侧多发性高密度结节影，其周围有脑水肿，甚至压迫侧脑室，使之变形。脑血吸虫病患者的内脏病变一般不明显，粪便检查可找到虫卵，血清免疫学检查有阳性发现，如能及早诊断和治疗预后较好，大多康复，无需手术。 2.脊髓血吸虫病 主要见于曼...
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