(一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
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预后 此病约50%在婴幼儿期死亡。
脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。
根据其 低氧血症 、肺部 血管杂音 及典型的胸部X线检查结果可以做出初步诊断。 可与肺内结核，良、恶性肿瘤，肺实质出血，肺梗死，单胞浆菌病或 球孢子菌病 区别。
脑和 脊髓 在形成的过程中或形成以后都可发生 畸形 ，多数脑和脊髓畸形产前 超声波 或 羊水 甲胎蛋白 可诊断（见 遗传疾病检查诊断 ）。 脑畸形 无脑畸形 是指 婴儿 的脑大部分由于未发育而缺失。无脑畸形儿不能存活或为 死胎 死产 ，或出生后几天内死亡。 小头畸形 指 新生儿 头围很小。小头畸形儿能够存活，但常常有精神发育迟滞和 肌肉 共济失调 ，部分小儿...
[鉴别诊断] 本症应与脑肿瘤的坏死腔、 脑脓肿 的脓腔相鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶尔呈囊腔，边界清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿瘤组织。CT和MRI均可显示其改变。脑 脓肿 的脓腔边界常很清晰，脓肿有包膜时，CT可显示环状强化，脓腔内为脓液和 脑脊液 不同。后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
[临床表现] 常有局部神经功能受损的症状。 [影像学表现] 1.CT表现： 脑实质内巨大的畸形 囊肿 ，密度与 脑脊液 相同，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑室一般亦相应扩大。增强后无强化。 2.MR表现： 囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或蛛网膜下腔相通，病变周围无 水肿 ，邻近的脑沟、脑池或脑室...
1.Parkes—Weber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有 先天性动静脉瘘 存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为 KT W三综合征。这一问题有待于进一步深入研究。 2.先天性动静脉瘘 先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病，动脉...
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