本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
1.①新斯的明试验。②氯化腾喜龙试验。 2.电生理检查：常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3.其他：血清中抗AChRab测定约85%患者增高。胸部X线摄片或胸腺CT检查，胸腺增生或伴有胸腺肿瘤，也有辅助诊断价值。
中枢免疫器官又称一级免疫器官，包括骨髓、胸腺、鸟类法氏囊或其同功器官。中枢器官主导免疫活性细胞的产生、增殖和分化成熟，对外周淋巴器官发育和全身免疫功能起调节作用。 （一）胸腺 1．胸腺的组织结构胸腺位于前纵隔、胸骨后。胸腺分为左右两叶，外包结缔组织被膜；被膜伸入胸腺实质内形成隔膜，将胸腺分成许多小叶；小叶的外周部分称为皮质，中央部分称为髓质；相邻的小叶髓质彼...
尿嘧啶（Uracil，简写U），是组成 RNA 四种构成的 碱基 之一。在 DNA 的 转录 时取代 DNA 中的 胸腺嘧啶 ，与 腺嘌呤 配对。将 尿嘧啶 甲基化即得胸腺嘧啶 (T)。
大部分病例伴发胸腺增生或 胸腺瘤 ，少数病例合并甲状腺功能亢进等自身免疫性疾病。
在生理情况下，机体的某些组织器官，随着年龄的变化而发生的萎缩现象，如胸腺、性腺、法氏囊。
预后 气管支气管 囊肿 手术治疗效果良好，但个别患者术后囊肿可复发。 胸腺囊肿 切除后不复发，预后好。
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易与其他先天性颈部 囊肿 作区别。颏下皮样囊肿位于舌骨上方，甲状腺舌管囊肿或胸腺咽管囊肿都位于舌骨下方。
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