诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发...
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称白痴） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大 小便 失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧 乳房肥大 是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 鉴别 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HH）相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身...
...会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显着萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经。严重的可出现失明，失聪或 面瘫 。青年患者有时出现第二性征发育差或不发育，青春期延长。
诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。 除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细...
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生 流产 。该病也是 人类 唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。