...机理同时被发现。 据世界卫生组织报道，每年有5‰的新生儿出现脑瘫，后果是智力低下，严重的生活不能自理，给家庭和社会造成沉重负担。脑神经的发育是从胎儿期开始的，直到出生为止，大脑中的神经细胞数量为1000亿之多，如没有特殊因素，数量不再增加。...
...免疫缺陷 第三课 基因与代谢疾病 第一节 BEST疾病 第二节 肾上腺脑白质营养不良症 第三节 戈谢病 第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍 第五节 动脉粥样硬化 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩 第七节 糖尿病 第八节 肥胖 第九节 血红蛋白尿症 ...
...免疫缺陷 第三课 基因与代谢疾病 第一节 BEST疾病 第二节 肾上腺脑白质营养不良症 第三节 戈谢病 第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍 第五节 动脉粥样硬化 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩 第七节 糖尿病 第八节 肥胖 第九节 血红蛋白尿症 ...
...鉴别诊断 如地塞米松试验暗示肾上腺肿瘤或异位acth综合征,则可测定血浆acth浓度.异位acth综合征,血浆acth显著增高(通常>200pg/ml),肾上腺腺瘤所致库欣综合征acth如此低以致难以检出,除非罕见情况是acth分泌肾上腺...
...发现营养不良的一种良好方法。如婴儿生长曲线图的走向不随年龄增长而增长，其体重曲线图持平或下降应及时找出原因予以矫治。 4.作好疾病防治工作 定期进行预防接种，防止患传染病，及时处理病灶预防疾病扩散。对某些先天畸形如唇、腭裂及肥大性幽门狭窄，常...
...肾上腺转移癌临床表现中最突出的特点是所有肾上腺转移癌患者均无肾上腺皮质和髓质功能亢进或低下等异常表现亦无疼痛症状少数会有腰疼、恶心呕吐之症由于肾上腺转移癌患者没有特殊的临床表现肾上腺转移癌的诊治及确诊有一定困难如不通过外科尤其手术亦很难...
...肥厚性幽门狭窄等。 5.早期发现蛋白质-能量营养不良应及早纠正。 总之轻症则以膳食调整为主，给予易消化高营养的优质食物，动物蛋白质应为蛋白质总量1/2以上，同时治疗原发疾病及并发症，待病情好转，体重稳步上升时，可适当安排一定活动量，促肌力...
...小儿Cockayne综合征,小儿Neill-Ding-Wall综合征,小儿长肢侏儒综合征,小儿染色体20-三体综合征,小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(...
...肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量...
...影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。 5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均...
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