1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
西医治疗 1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松（HC）或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/（m2·d），稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，...
1．不良反应特点和并发症 （1）类肾上腺皮质机能亢进症：长期应用超生理剂量的糖皮质激素，引起水、盐、糖、蛋白质和指脂肪代谢紊乱，出现 向心性肥胖 、 满月脸 、皮肤变薄、紫纹、肌 无力 、 低血钾 、浮肿、 高血压 、 糖尿 、 痤疮 、多毛、易感染等类柯兴氏综合征的表现。一般不需要特殊治疗，停药后症状和体征均可逐渐消失，数月却恢复正常。采用低盐、低糖、高蛋...
『正常值范围』 上午8时1.1～11.0pmol／L下午4时为上午8h的0.5 『临床意义』 增高：慢性肾上腺 皮质功能减退 （阿狄森病），先天性 肾上腺皮质功能减退症 ，柯兴病，异位ＡＣＴＨ综合征，垂体ＡＣＴＨ瘤（Ｎｅｌｓｏｎ综合征）。 降低：继发性肾上腺皮质功能减退症，肾上腺腺瘤及癌肿等。
...一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在 肾上腺危象 。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在 低钠血症 和 高钾血症 。 2...
肾上腺皮质激素（adrenocortical hormones）是肾上腺皮质所分泌的激素的总称，属甾体类化合物。可分为三类：①盐皮质激素（mineralocorticoids），由球状带分泌，有醛固酮（aldosterone）和脱氧皮质酮（desoxycortone,desoxycorticosterone）等。②糖皮质激素（glucocorticoids）...
『标本采集』 采血3ml，不抗凝。 『正常值范围』 阴性（免疫荧光法）。 『临床意义』 慢性肾上腺皮质功能减退症 阳性率约为50％左右，滴度1：64。
...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
前述 肾上腺皮质 功能紊乱时出现的 血液 电解质、 血糖 等一般 生化 指标改变，对 肾上腺皮质功能亢进 或减退的诊断有一定的价值。下面我们将介绍诊断肾上腺皮质功能紊乱的一些特殊的临床生化检测项目。 ㈠血、尿中 糖皮质激素 及其 代谢物 测定 ⒈尿17- 羟皮质类固醇 、17-酮 类固醇 测定 尿中17-羟皮质类固醇（17-hydroxycorti-cost...
...型或轻型）三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 （1）单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇（F）合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色...
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