...本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害...
...防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。...
...诊断：1. 轻度萎缩：肌纤维轻度下降，肌肉组织外观无明显凹陷，触摸肌肉组织松弛，肌无力，能做抗阻力运动。 2. 中度肌萎缩：肌纤维部分萎缩、缺失，肌肉组织外观凹陷，触摸纵向缩小，横向减少，肌无力明显，不能做抗阻力运动。 3. 重度肌萎缩：...
...颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，...
...其他疾病 痿病腓骨肌萎缩症呃逆症多发性末梢神颠茄碱类植物肝豆状核变性腹型偏头痛综腹型癫痫综合结节性硬化病脊髓亚急性联脊髓血管病格林-巴利综肌萎缩性侧索肌萎缩侧索硬麻痹性臂丛神老年性耳聋进行性脊髓性缺血性视神经前庭神经炎脑肺吸虫病脑动脉硬化症面...
...1.起病隐匿，缓慢进展。 2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。 3.随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现...
...肋部加压能引出局部压痛及放射痛。 （3）在锁骨上区偶可触及饱满的搏动并能触及一个有压痛的肿物。在锁骨下动脉处可听到杂音。患者手发凉、桡动脉搏动弱甚至消失。皮肤光亮、指甲碎裂或指间发生溃疡。严重者出现运动症状，患手无力、肌萎缩和手内在肌的颤动。...
...肋部加压能引出局部压痛及放射痛。 (3)在锁骨上区偶可触及饱满的搏动并能触及一个有压痛的肿物。在锁骨下动脉处可听到杂音。患者手发凉、桡动脉搏动弱甚至消失。皮肤光亮、指甲碎裂或指间发生溃疡。严重者出现运动症状，患手无力、肌萎缩和手内在肌的颤动。...
...损害而出现痉挛性瘫痪。肌萎缩侧束硬化的四肢瘫是开始出现上肢肌萎缩，经后出现下肢瘫痪。颈髓出血、外伤引起的四肢瘫，其特点是起病突然，开始呈四肢弛缓性瘫痪，以后逐渐向痉挛瘫痪移行，并伴有各种类型的感觉障碍。（四）周围神经病变所致的四肢瘫1.急性...
...起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐...
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