第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
...论和实用价值的贡献。 1990年国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1－1 Mb YAC文库，生产了大量的 遗传标记 ，首先绘制出21号 染色体 长臂的重叠YAC克隆，引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988－1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这...
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
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