...0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。一、...
...的功能低下或紊乱，导致闭经即为下丘脑-垂体性闭经，包括以下3种类型： 1.先天性无子宫或子宫发育不良：属原发性闭经，有正常的卵巢功能，患者的外生殖器和第二性征发育良好，细胞遗传学检查性染色质为阳性、核型为46XX。 2.子宫内膜损坏或子宫...
...1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好...
...从前节叙述中，已可看出基因治疗的研究与实践中存在着若干重要问题。1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的受体细胞，也是为了导入基因能稳定高效的...
...与程序：①研究人类遗传的基础结构；②确立人类生物学的DNA顺序；③进行基因的生化分析，也就是要进行人类基因定位。全部核苷酸顺序的分析，有助于了解结构，认识功能，亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC语言，从遗传学来认识人类...
...黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。...
...12小时尿细胞计数 又称爱迪Addis计数，检查夜间12小时尿（采集下午8时至次晨8时尿量）内排出管型、红细胞、白细胞。 管型＜5,000（为透明管型），红细胞＜50万，白细胞（包括上皮细胞）＜100万。 尿路感染及前列腺炎等往往白细胞...
...(或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白细胞溶酶等;4.二线形态检查有皮肤、神经、肌肉或脑活体标本等;5.三线生化检查为分子遗传学方法。...
...RMS肿瘤标志物、细胞和分子遗传学检查均同外阴横纹肌肉瘤。...
...长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行...
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