...肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。...
...智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...现认为HCA女性与口服避孕药有着密切的关系；男性则与糖尿病、糖原贮积症及使用雄性激素等有关。因此，针对明确的病因进行预防是目前本病预防的关键。...
...物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除...
...物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除...
...物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。...
...而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，...
...诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。...
...应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。...
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