最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是 心脏 和 肌肉 （见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...
黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidosis，MPS)是一组 溶酶体 累积病，是由于溶酶体 水解酶 缺陷，造成 酸性黏多糖 (葡糖氨基 聚糖 )降解受阻，黏多糖在体内 积聚 而引起一系列临床 症状 。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状...
肌糖原磷酸化酶 (McArdle syndrome, glycogen storage disease type V) 识别 符号 PYGM Entrez 5837 HUGO 9726 OMIM 608455 RefSeq NM_005609 UniProt P11217 其他资料 EC编号 2.4.1.1 基因座 11 q12-q13.2 肝糖原磷酸化酶 ...
甘露糖苷贮积症 (mannosidosis)是一种因α-甘露 糖苷酶 缺乏所引起的全身性 疾病 。临床特征类似Hurler 综合征 ，无黏多 糖尿 ，但组织中含 甘露糖 的成分增加。 甘露糖苷贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内酸性型α-甘露 糖苷酶 缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病基本的 生化 异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷...
...y) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖...
摘要： “ 胱氨酸贮积症 ”是一种无法彻底治愈的怪病，患者 肾脏 无法清洁自己的 血液 ，导致一种被称做 胱氨酸 的 化学 结晶物在体内不断聚集，如果这种 晶体 增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患 肾衰 竭或 失明 （晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。 可爱的英国5岁女童——莉莉 ［1］病例 身体逐步变“石头”...
最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现 Ⅰ（von-Gierke...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
...短小。进行性智力和运动 发育迟缓 可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度黏 多糖 贮积症Ⅰ型面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ， 皮肤增厚 ，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前 额突 出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显 角膜 一般清晰。 神经系统 症状...
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