骨代谢病在临床上常表现 骨痛 ﹑ 骨折 ﹑肌 无力 或畸形等。少数情况下﹐还可有角膜 钙化 及手足搐搦症等。
...etonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊...
...在甲状腺球蛋白的 酪氨酸 残基 上发生碘化，并合成甲状腺激素。人每天从食物中大约摄碘100-200μɡ，占合身碘量的90%。因此，甲状腺与碘代谢的关系极为密切。 在 胚胎 期11-12周， 胎儿 甲状腺开始有合成甲状腺激素的能力，到13-14周在胎儿 垂体 促甲状腺激素 的刺激下，甲状腺加强 激素 的分泌，这对胎儿脑的发育起着关键作用，因为母体的甲状腺激素进...
一、病 史 引起 代谢性酸中毒 的原因众多。 糖尿病 和 肾衰竭 等疾病合并代谢胜酸中毒，标志疾病已发展到严重阶段;严重 腹泻 或肠瘦导致大量消化液科显而易见;摄入酸或成酸物质过多，无氧酵解过程增强，分解代谢增强合成代谢减弱等因素亦应予以注意。 代谢胜酸中毒即酸血症的症状表现初期很不明显，往往被其原发病所掩盖。一般也没有特异性症征，呼吸活动加强及面部潮红往往...
感染常导致代谢的平衡失调和激素内环境的失常，导致宿主抵抗力和营养状况的改变，其改变的程度与感染期的长短、感染的严重程度、病原的种类、所涉及的组织、感染前个体的营养状况和免疫功能都有很大的关系。 感染常伴随身体成分的丢失，体内贮存的营养素被迅速利用，营养素在体内再分配，即分解代谢和合成代谢过程同时发生，二者都可能造成体内某些组织的营养成分缺乏。对原来营养状况正...
诊断根据病人有上述特点的体液丧失病史和临床表现，可初步作出低渗性缺水的诊断。进一步可作：①尿Na+、CI-测定，常有明显减少。轻度缺钠时，血清钠虽可能尚无明显变化，但尿内氯化钠的含量常已减少。②血清钠测定，根据测定结果，可判定缺钠的程度;血清钠低于135mmol/L，表明有 低钠血症 。③红细胞计数、血红蛋白量、红细胞压积、血非蛋白氮化钠和尿素均有增高，而尿...
当碱时，钠氢交换抑制，钠钾交换加强，此时经肾脏回收的nahco3量也就相应减少，钾的排出增加，可出现 低血钾 ;相反当酸中毒时钠氢交换加强，钠钾交换受到抑制，此时经肾脏回收的nahco3量就相应增加，钾排出减少，可以出现血钾增高。公式(9)有助于判断酸碱失衡时的血钾情况。一般ph每变化0.1单位，[h十]p要向相反方向变化0.3mmol/l。 除了酸碱平衡可...
主要根据病史和临床表现。血清钾测定血K+<3.5mmol/L时，出现症状即可作出诊断。但在缺水或酸中毒时，血清K+可不显示降低。此外可根据心电图检查，多能较敏感地反映出 低血钾 情况，心电图的主要表现为 Q-T间期延长 ，S-T段下降，T波低平、增宽、双相、倒置或出现U波等。
应激 时物质 代谢 发生相应变化，总的特点是分解增加，合成减少。表现有以下几方面： 一、 高代谢 率（超高代谢） 严重应激时，代谢率升高十分显着。一个大面积 烧伤 病人，对能量需要可高达5，000千卡/天（正常成年人在安静条件下为2，000千卡/天）相当于重力劳动时的代谢率。机体处于 分解代谢 大于 合成代谢 状态，造成物质代谢的负平衡，因而患者出现 消瘦 ...
...上为尿酸合成过多。尿酸合成过多可分为原发性与继发性两大类，原发性为尿酸合成过度，酶缺陷;继发性则见于血液病、肿瘤、 烧伤 等体内大量分解核酸的结果。排泄障碍同样可以分为原发性与继发性，原发性多为特发性或遗传性;继发性则多见于肾功能障碍、 脱水 、甲状腺功能亢进、酸中毒等;另外，混合型多见于 嗜酒 、高嘌呤、 高热 量饮食、剧烈运动之后、 肥胖 等。 诊断要点...
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