...红细胞６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症是种遗传性缺陷性疾病，平时孩子跟正常孩子一样，无任何不适和症状，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃蚕豆或服用某些氧化性药物，如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素Ｋ3、Ｋ4...
...和肾小管输送色氨酸和其他氨基酸的缺陷引起本病。 （二）发病机制 尼克酸或尼克酰胺又名烟酸或烟酰胺，尼克酸是两个辅酶即烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（辅酶Ⅰ、NAD）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（辅酶Ⅱ、NADP）的前体。尼克酸被组织吸收后，组成细胞内...
...表12-64碱性及酸性磷酸酸活性[122]动物种类性别体重（克）动物数测定单位研究组织硷性磷酸酶酸性磷酸酶大鼠♂180～23015毫克%肝153±25〃〃〃38微克P/毫克〃0.8±0.32.2±0.5〃〃〃38〃脾1.5±0.22.3±...
...廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。 3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包括基因翻译的调控、蛋白的...
...6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸葡萄糖（G6P）和辅酶...
...单糖一般是含有3-6个碳原子的多羟基醛或多羟基酮。最简单的单糖是甘油醛和二羟基丙酮。按碳原子数目，单糖可分为丙糖、丁糖、戊糖、己糖等。自然界的单糖主要是戊糖和己糖。根据构造，单糖又可分为醛糖和酮糖。多羟基醛称为醛糖，多羟基酮称为酮糖。例如...
...发现有数种同工酶。如6�磷酸葡萄糖脱氢酶、乳酸脱氢酶、酸性和碱性磷酸酶、谷丙转氨酶和谷草转氨酸、肌酸磷酸激酶、核糖核酸酶、过氧化酶和胆碱酯酶等。其中乳酸脱氢酶最为大家所熟悉，乳酸脱氢酶(LDH)有五种同工酶，它们的分子量在130，000～...
...凋亡参与。视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP），主要由于视紫红质基因突变引起，在视网膜变性（retinal degeneration, RD）是由于环磷酸鸟苷磷酸化酶基因突变所致，而慢性视网膜变性（retinal ...
...1.糖尿病 此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。 2.其他原因糖尿 (1)戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。 (2)果糖尿：尿Selivanoff...
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