...的第5号染色体上且相连锁。C6及C7均具有遗传多态性，编码C6的两个等位基因（C6A和C6B）已确定，东方人群中C6B的基因频率较高。C6及C7的cDNA已克隆成功，发现它们与C8和C9具有一定的同源性。...
...相连的核丝。包囊椭圆或类圆形，平均大小9µm，色线灰，不易着染而常易辨认。成熟包囊也有4核，缺拟染色体，偶见形状不一的糖原泡。该虫也不致病，重感染或特殊情况下偶有引起急性或慢性腹泻。该虫对甲硝咪唑类药物敏感。（图10－6）图10-6 微小内蜒...
...34%有服氯霉素病史。继发性白血病早期患者常有骨髓增生异常综合征的表现，细胞遗传学检查常显示5、7、8号染色体异常。国外已禁用氯霉素，国内也对氯霉素的使用进行了限制，目前其致白血病的相关报道已经很少见。此外，临床上尚有甲氰咪胍（西咪替丁）引起...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 （二）发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为...
...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...刺激了肌瘤的生长。 3、遗传因素 细胞遗传学研究显示：25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常，包括12号染色体和17号染色体片段互换，12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。 4、细胞因子与细胞外介质 子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体...
...（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因...
...中的发生率约为7%;而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8及9号染色体。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤转化的生物学特性，但当...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
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