1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
染色体组型 （Karyotype）：描述一个生物体内所有 染色体 的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定 疾病 的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。 形态特征 以染色体的数目和形态来表示 染色体组 的特性，称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于 体细胞 有丝分裂 中期的染色体的数目和形态来表示，但是，也可...
性染色质 sex chromatin 又称“X小体”、“X 染色质 ”、“性染色质或 巴氏小体 ”。女性间期 细胞核 中的两条X 染色体 ，只有一条有 转录 活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态， 染色 很深，紧贴在 核膜 内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛 性染色体病 及鉴别性别...
一、非特异性染色的主要因素
应当根据设备条件，具备的抗体和示踪抗原的特点进行选择。我们的经验是：因胞浆性抗原含量较多，可以用简便和廉价的间接法甚至直接法免疫细胞化学染色；对膜抗原及其它一些微量抗原应当选用PAP或ABC法，如果同时进行两种以上抗原的检查，最好进行双标记和多标记免疫细胞化学染色；为了显示较弱的抗原，可以用对比染色技术，背景为另一种颜色，使阳性抗原着色更突出。
雄 果蝇 染色体图 染色体组 细胞 中的一组非同源 染色体 ，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物 生长发育 、遗传和 变异 的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 染色体组 genome，genom 染色体组指 配子 中所包含的染色体或 基因 的总和 ，现已作为专门的术语广泛使用。H．Winkler（1920）最初提出， 单倍体 的...
chromatin diminution 指向 体细胞 分化 的 细胞 ，在细胞分裂过程将部分 染色质 放于核外而失掉的过程。某种 蛔虫 在 卵裂 过程中放出复合 染色体 的末端部分，产生了 染色质消减 ，对将来可成为生殖细胞的细胞则无此消减现象。仅 生殖细胞 所保持的染色质，约占全染色质的24％，此部分DNA的 比重 较小，据报道有由125及131个 碱基...
指 染色体 数目的增减或结构的改变。 因此， 染色体畸变 可分为数目畸变和 结构畸变 两大类。正常人的 生殖细胞 具有23条染色体为一个 染色体组 ，称为 单倍体 (n）， 体细胞 具有46条染色体，含两个染色体组，称为 二倍体 (2n）。染色体偏离正常数目称为染色体 数目畸变 ，又分 整倍体 和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类 三倍体 (3...
染色体图 chromosome map 标出各条 染色体 的特定部位以及染色体上各 基因 的相对位置的图称为染色体图。根据绘制方法的不同可分为遗传学图（genetic map）和 细胞学 图（cytol- ogical map）二种。 遗传图 是利用基因间的 交换值 来表示基因间的相对距离的，一般是将F1，与隐性 纯合 个体进行测变来求得基因间的 重组值 ，...
若断裂发生于 染色体 的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成 环状染色体 。不带 着丝粒 的碎片往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行 有丝分裂 。如慢性粒细胞 白血病 患者向急性方向转化时，常可见到环状染色体。 （1） 原核生物 如 大肠杆菌 等的染色体呈环形，称环状染色体； （2） 真核 类生...
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