颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的畸形病变。
血管角质瘤 综合征 患者面部出现 水肿 ，嘴唇增厚， 唇皱褶增多畸形 等 症状 。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α- 半乳糖苷酶 A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统 疾病 ，包括 皮肤病 变、 神经系统...
四肢畸形是发生于骨关节或软组织的畸形,它造成四肢在形态上和功能上的异常状态。
多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于 先天性心脏病 ，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数 染色体异常 的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
鸡胸 是胸前壁呈楔状凸起状如 禽类 的胸骨，故而得名。 漏斗胸 则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 畸形学基本概念 胚胎的发育和畸形的形成 先天畸形的成因 先天畸形的形成方式和类型 参考 先天畸形
肛门畸形类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括 唇裂 和 腭裂 ：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
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