46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
(一)发病原因 先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是 膈疝 ，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。 (二)发病机制 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者，其对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加，肺部常有 继发感染 表现。 肺发育不全表现为...
...小于正常 各部尚可分辨，外耳道存在或部分闭锁，鼓膜存在。听力尚未可。 2、第2级 耳廓基呈条索状突起，相当于耳轮，外耳道闭锁，鼓膜及垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴...
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响 头发 、牙齿、 指甲 的生长，以及出现 先天性心脏病 。 1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨 疣 突出，腓骨短，与 软骨发...
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
遗传因素是双耳廓发育不良的主要因素。先天性和分娩 创伤 也是病因。
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。 至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常...
...别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人 还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素不足 。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、...
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