...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式(图...
...在寄生虫病中是一种很好的模型。猫可作成许多良好的疾病模型,如Kinefelter综合征、白化病、聋病、脊裂、病毒引起的发育不良,急性幼儿死亡综合征、先天性心脏病、草酸尿、卟啉病、淋巴细胞白血病等。三、主要品种猫在19世纪末开始用作实验动物。...
...recessiveinheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种(1992年)。白化病(albinism)可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身...
...消退。可见于以下疾病: (1)先天性色素上皮色素减少、、白化病。 (2)色素上皮萎缩:①玻璃体疣;②黄斑裂孔;③黄斑变性;④遗传性黄斑变性、卵黄状黄斑变性、眼底黄点症;⑤视网膜色素变性,无脉络膜;⑥炎症:原田病、色素上等;⑦脉络膜皱褶:低眼压...
...包括黑色人种)的白化病患者未见有瘢痕疙瘩的报道。 4、部位 瘢痕疙瘩可以发生在身体的任何部位,但最常见于上背部、肩部、胸前部、上臂三角肌区,较少发生于下肢、面部和颈部。 皮肤厚的部位较皮肤薄的部位更易发生。 在眼睑、生殖器、手掌、足底、角膜和...
...畸形 狗、水貂Hegreberg1974豚鼠Komich1971 3.黑色素瘤小鼠Kimura1969 小鼠Lejeun1973Konyukhov1969 4.白化病5.视网膜疾病 地鼠Pomereanfg1974灵长类Aaberg1970 ...
...皮肤,也可散布色素加深的斑点 3.由化病为隐性遗传自幼发病。表现全身皮肤变白,毛发亦呈白色或淡黄色眼缺乏色素,畏光。 4.w删个办呢综合征自幼发病可发生在任何部位。表现为斑状白化病,额部白发耳聋,两内毗侧移位,鼻根部增宽虹膜异色症等。 5....
...感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒,白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。五、补体缺陷病补体1~9任一组分、补体调节因子...
...综合征 为常染色体隐性遗传病,有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒,白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。 五、...
...结婚。 男女双方近亲中都有人患同一遗传病的。这主要是指隐性遗传病和某些多基因遗传病。例如先天性聋哑、全身性白化病等。准备结婚的男女双方似乎并无病态,但很可能都是同遗传病基因携带者,这些人不宜结婚,一旦结婚,子女中发生遗传病的可能性极大。 严重...
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