...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...,在0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常,因患家族性低血磷症的病人,持续低血磷,不能刺激1,25-(OH)2D3的合成...
...家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性...
...遗传性肾炎家族中,患者常并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。...
...:系人情思 牵涉;关连 [involve;drag in] 穷通各问命,不系才不才。——唐· 白居易《谕友》 另见 xì (“系”、“係”、“繫”三字的意义界限不清楚,故往往通用,且经传多以繫为之,只有世系的意义,只用“系”字。会意。甲骨文...
...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
...1.血尿 持续性镜下血尿,部分病人可有发作性肉眼血尿,本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿,后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常,或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿,不仅见于家族性,...
...译法,选择凝集素一词似较为妥当。(一)selectin分子的基本结构selectin分子为Ⅰ型穿膜的糖蛋白,可分为胞膜外区、穿膜区和胞浆区。selectin家族各成员胞膜外部分有较高的同源性,结构类似,均由三个结构域构成。(1)其外侧氨基端...
...失眠,失眠日益增重,这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈木僵和昏睡状态。 2.识别机能 ...
...见其相关书法。 马永卿《懒真子》卷第二记载:“公生于景德之四年,至庆历五年坐言者论张氏事,责知滁州,时方年三十九矣。未及强仕之年,已有醉翁之号,其意深矣。” 脱脱《宋史•欧阳修传》记载:“修以风节自持,既数被污蔑,年六十,即连乞谢事,帝辄...
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