...诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-...
...同民族有关，与家族遗传也有关。 无胡须腋毛和阴毛见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型...
...本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。 病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾...
...Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。...
...阴道畸形 先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸...
...诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失...
...一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。...
...进行染色体的研究，发现在自然流产中核型异常者占60%。核型异常者每伴有胎儿或胎盘等一种结构上的异常。而核型正常者流产的胎儿多正常。 二、内分泌失调 雌激素过多与孕酮不足亦为早期流产的原因。因在妊娠12～14周正处于胎盘形成代替妊娠黄体功能的...
...青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。 除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。...
...FCM）和染色体组型，即核型分析（karyothping analyses）等技术曾被用于这个领域的研究。FCM可测定肿瘤细胞DNA的含量，但它不能显示特异性染色体的结构异常，而且对微量的DNA含量改变难以检测。核型分析可以显示染色体结构和含量...
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