...胃肠道结构或生化异常的综合征，常与胃肠道其他功能性疾病如胃食管反流性疾病(GERD)和功能性消化不良(FD)同时存在。...
...（一）发病原因 本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。 （二）发病机制 1.锥体外系生理解剖功能 锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、...
...活检红细胞抗原 ↑红细胞糖原结构异常红细胞磷酸化酶↓临床特征生长停滞，肝大心衰似Ⅰ型但不明显肝硬化腹水肌无力肝大肌无力意识障碍肝大，常染色体隐性遗传肝大伴性遗传肝大轻度肝大注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑网织红细胞中含有...
...）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。...
...蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular ...
...发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型...
...提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。 本病为遗传性疾病其传递方式是常染色体显性遗传。发生率为4.5/100万～22/100万，没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%，基因...
...必须有2条结构正常的X染色体存在，每条X染色体上都有一个维持卵巢功能的特殊位点 。X染色体数量和结构的异常均可引起先天性卵巢发育不全和POF。 POF是一组X连锁的遗传性疾病，它常伴有染色体重组、易位或单体性变化。X染色体异常，如45X ...
...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...相溶性抗原。由于该抗原首先在白细胞表面被发现且含量最高，而且白细胞抗原(human leucocyte antigen,HAL)；人类MHC，即编码HLA的基因群自然数为HAL复合体。（一）HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体...
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