...GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶...
...figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4 gap junction蛋白(...
...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...多发性错构瘤综合征,考登病中的多发性毛外根鞘瘤 考登病中的多发性毛鞘瘤（multiple trichilemmoma）又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，...
...研究，我们对不同种类的弯曲菌，在20%小牛血清布氏肉汤和全羊血中保存，于不同时间检查了存活情况、生物学特性及染色体DNA的酶切图谱，实验证明，用这种方法保存，在存活率、菌体形态、生物特性保持较好，染色体DNA酶切带型前后保持一致。1 材料和...
...14号染色体上某些基因，亦认为与发产现过程有关。表明了肯定的遗传性联系。 其他有关病因的假说有：正常衰老过程的加速，铝或硅等神经毒素在脑内蓄积；免疫系统的进行性衰竭；机体解毒功能减弱以及慢性病毒感染等，可能与本病的发生有关。高龄、丧偶、低教育...
...布兰特氏综合征,布兰特综合征,肠病性肢皮炎,肠源性肢端皮炎综合征,当-克二氏综合征,非典型性连续性肢端皮炎,慢性肠源性肢端皮炎 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，...
...（一）基本原理染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，包括基因名称、基因在染色体的位置及与相邻基因的距离及其核酸序列的研究。研究基因图的方法包括家系的连锁分析法、体细胞杂交法、重组DNA技术和原位杂交法。果蝇的线形基因图和大肠杆菌...
...贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，...
...细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，或缺乏丙酮酸盐激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌;缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤葡萄球菌的能力。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体...
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