...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...消除，势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，Marinesco-Sj?gren综合征。 3、先天性小眼球 先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是...
...(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。DNA结构DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质，存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构，在细胞将要分裂前，染色质紧密盘绕形成染色体。DNA分子是一条长长盘旋的...
...常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等，如Down综合征，急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂，但极大多数白血病...
...“普遍概念”的对称。反映世界上独一无二的事物的概念。如“中华人民共和国”、“鲁迅”。...
...abl重排。-7是儿童MDS最常见的，通常也是惟一的染色体异常。原发性儿童MDS有-7者占40%，伴发先天或遗传异常的儿童MDS常出现-7。Imo7S特指发生在4岁以下婴幼儿的-7综合征。男性多见，男女比为4.7∶1。外周血白细胞和单核细胞...
...患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小，促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1／10患儿，或25％的患者...
...诊断。 根据当前的研究资料，PCOS的概念已经超出了妇科内分泌的范畴。它集合了一组多样的、多系统的慢性内分泌紊乱，如月经不规律、多毛、肥胖、高脂血症、高雄激素化的各种表现，囊状卵泡、胰岛素抵抗和不孕等，但很少有PCOS病人表现所有这些症状和...
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